La sindrome di Rett, fino a qualche anno fa faceva  parte dei disturbi dello spettro autistico, nel nuovo DSM-5 scompare per rientrare nei disturbi neurologici.

La sindrome di Rett è una patologia progressiva del sistema nervoso di origine genetica, che colpisce prevalentemente le femmine con una frequenza che oscilla tra 1/12.000 e 1/15.000 nascite.

La sindrome di Rett insorge tardivamente, tra il 6° ed il 18° mese di vita, e presenta una sintomatologia estremamente complessa e invalidante. Infatti, dopo un periodo di crescita normale, lo sviluppo mentale e sociale regredisce, la bambina non risponde più alle sollecitazioni dei genitori e rifiuta ogni contatto sociale. Il linguaggio e tutte le abilità acquisite fino a quel momento lentamente regrediscono, cedendo il posto a movimenti stereotipati e ad un grave ritardo mentale.

Tra gli altri sintomi di questa sindrome troviamo l’aprassia, l’atassia e il rallentamento nella crescita della circonferenza cranica che solitamente conduce a microcefalia, sono inoltre presenti bruxismo e anomalie del respiro come apnee ed iperventilazione.

Alcuni problemi associati alla Sindrome di Rett possono essere trattati. La terapia fisica ed occupazionale e la logo – terapia possono aiutare a contenere i problemi legati alla coordinazione, alla motricità ed al linguaggio.

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